Opracowano test do wykrywania przyczyn wrodzonej zaćmy

16 września 2013, 09:42

Brytyjscy naukowcy opracowali badanie krwi, które przyspiesza wykrycie przyczyny wrodzonej zaćmy. Test prowadzi się pod kątem wszystkich znanych mutacji wywołujących to schorzenie (dotąd mutacji szukało się pojedynczo).



150 mutacji rocznie przez palenie tytoniu

7 listopada 2016, 06:02

Każdy rok palenia po 1 paczce papierosów dziennie oznacza pojawienie się średnio 150 mutacji w DNA każdej komórki płuc. Naukowcy z Wellcome Trust Sanger Institute i Los Alamos National Laboratory dostarczyli bezpośrednich dowodów pomiędzy liczbą wypalanych papierosów a liczbą mutacji w DNA guza nowotworowego


Znamy gen odpowiedzialny za wygląd kociego futra

10 września 2021, 11:20

Uczeni ze Stanford Medicine odkryli gen, który jest odpowiedzialny za większość mechanizmu powodującego pojawianie się pasków, plamek czy łatek zdobiących futro zarówno lamparta jak i domowego Mruczka. Wzorce kolorów to jedna z nierozwiązalnych zagadek biologii. Nie mamy modelowego obiektu do ich badania


Chorzy na autyzm mają bardzo niski poziom cholesterolu

16 września 2006, 17:04

Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.


Grejpfrutowy splot wydarzeń

3 kwietnia 2009, 11:01

Czterdziestodwuletniej Amerykance, która w ramach diety odchudzającej codziennie rano jadła grejpfruta, niemal amputowano lewą nogę, ponieważ utworzył się w niej niebezpieczny skrzep.


Antybiotyki pomagają chorym na progerię

30 czerwca 2011, 11:45

Sirolimus, in. rapamycyna, i jego pochodna ewerolimus, które dotąd stosowano m.in. w transplantologii przy zapobieganiu odrzuceniu przeszczepu, odwracają efekty starzenia u dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS).


Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego

7 października 2014, 06:35

Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.


Nowo odkryta rekombinacja DNA w mózgu powiązana z alzheimerem

22 listopada 2018, 13:38

W mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera odkryto rekombinację genetyczną w neuronach, która prowadzi do powstania tysięcy nowych wariantów genu APP. Z opublikowanego w Nature studium po raz pierwszy dowiadujemy się, jak powiązany z alzheimerem gen APP ulega rekombinacji pod wpływem tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez HIV.


Młodzież epoki lodowej dojrzewała tak, jak współcześni młodzi ludzie

19 września 2024, 12:37

Żyjący 25 tysięcy lat temu ludzie epoki lodowej dojrzewali w tym samym czasie, co ludzie współcześni. Na łamach Journal of Human Evolution opublikowano badania nad dojrzewaniem młodzieży z plejstocenu. Naukowcy, na podstawie 13 szkieletów osób zmarłych w wieku 10–20 lat, zidentyfikowali typowe markery poszczególnych etapów dojrzewania. Mogliśmy określić takie wydarzenia, jak miesiączkowanie czy mutacja głosu, mówi paleoantropolog April Nowell z University of Victoria.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy